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¿En qué consiste la poliposis cólica familiar?

¿En qué consiste la poliposis cólica familiar?

La poliposis cólica familiar se trata de una enfermedad hereditaria transmitida por una mutación en un gen que se transmite de manera autosómica dominante. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 10.000 individuos, en la misma proporción, tanto en mujeres como en hombres. Aproximadamente un tercio de los casos surgen como mutaciones nuevas, lo que significa que los enfermos no tienen antecedentes en la familia,  sin embargo sus hijos tendrán un 50% de posibilidades de sufrir la enfermedad.

Esta patología se caracteriza por la aparición de pólipos en el colón. Normalmente, se tratan de tumoraciones benignas, pero existe un bajo riesgo de que se conviertan en cáncer. Por ello, es importante un control periódico en los pacientes que sufren esta enfermedad, con el fin de evitar problemas graves futuros.

Aunque el colon es la parte del intestino más frecuentemente afectada, la enfermedad también puede dar manifestaciones en otros órganos, como por ejemplo en el duodeno o en el abdomen.

Síntomas

Generalmente, la poliposis cólica no provoca ningún síntoma, pero en algunas ocasiones puede causar:

– Sangrado rectal

– Dolor abdominal

– Diarrea

Tratamiento

Por lo general, es una enfermedad que se diagnostica mediante una sigmoidoscopia o colonoscopia flexible. Esta prueba permite inspeccionar el colon mediante un pequeño tubo transmisor de imágenes introducido a través del ano. Además, existe también la posibilidad del diagnóstico genético, normalmente realizado mediante un análisis de vinculación que precisa de una muestra de sangre de al menos otros dos miembros de la familia.

Si se diagnostica esta enfermedad las opciones quirúrgicas son:

Proctocolectomía: Extirpación completa del colon y del recto.

Colectomía total: Extirpación del colon sin el recto

Endoscopia alta: Algunos pólipos duodenales se pueden extirpar mediante una endoscopia alta. Los tumores desmoides pueden requerir tratamiento quirúrgico, aunque es difícil el conseguir extirparlos completamente si están muy extendidos.